'낫 모양 적혈구병' 치료길 열렸다…美 FDA, 유전자가위 치료법 첫 승인
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2023.12.09 23:21
치료비 수십억 원 달해 소수만 혜택 볼 듯
미국 환자만 10만 명 '겸상 적혈구병'유전자가위 기술을 활용한 겸상 적혈구병 치료법이 미국에서 처음으로 승인됐다. 겸상 적혈구병 치료법은 환자의 헤모글로빈이 정상 헤모글로빈으로 돌아갈 수 있도록 환자에게서 채취한 줄기세포에서 관련 유전자를 제거하는 방식의 치료법이다.
미국 뉴욕타임스(NYT) 등에 따르면 미국 식품의약청(FDA)은 12세 이상의 중증 겸상 적혈구병 환자에게 생명공학회사 버텍스 파마슈티컬스와 크리스퍼 테라퓨틱스가 공동 개발한 CRISPR 기반의 '카스제비(Casgevy)' 치료법을 사용할 수 있도록 승인했다.
유전자 가위.[사진=연합뉴스]
카스제비는 노벨상을 받은 유전자 가위 기술인 크리스퍼를 사용한 치료제로, 크리스퍼 기반 치료법의 승인인 이번이 처음이다.
겸상 적혈구병은 흑인 유전병 중 하나로 헤모글로빈 유전자 변이로 적혈구의 모양이 낫이나 초승달 모양으로 변하는 질병이다. 이렇게 변한 적혈구가 혈류를 방해해 통증이나 뇌졸중, 장기 부전 등을 유발한다.
겸상 적혈구병을 앓고 있는 환자는 미국에서만 10만 명에 달한다. 이중 약 20%는 중증 환자다. 흑인 아기 365명 중 1명이 이 질환을 가진 채 태어나는 것으로 알려졌으며, 아프리카 흑인 환자를 포함하면 전 세계적으로 수백만 명이 이 병으로 고통받고 있다.
카스제비는 환자의 헤모글로빈이 태아 시절의 정상 헤모글로빈으로 돌아갈 수 있도록 환자에게서 채취한 줄기세포에서 관련 유전자를 제거하는 방식으로 이 병을 치료한다.
유전자 치료는 기존 치료법인 약물치료나 수혈, 골수이식보다 훨씬 효과적이다. 하지만 수백만 달러(한화 수십억 원)에 달하는 고가의 치료여서 소수만 혜택을 볼 것으로 보인다.
이번에 승인된 유전자 가위 치료는 220만 달러(약 29억원), 일반 유전자 치료는 310만 달러(약 41억 원)의 가격표가 붙었다.
고가의 치료를 받기 위해서는 보험사의 동의 절차가 필요하며, 현재로서는 유전자 가위 기술로 겸상 적혈구병을 치료할 수 있는 의료기관도 턱없이 부족하다. 미국 의료기관 중 9곳에서만 이러한 치료를 받을 수 있다. 또, 많은 의료자원이 동원돼야 하는 탓에 한 의료기관에서 1년에 치료할 수 있는 환자 수는 5∼10명에 그칠 것으로 보인다.
한편, FDA는 이날 카스제비 외에도 일반적인 유전자 치료법을 활용한 블루버드 바이오의 '리프제니아(Lyfgenia)' 치료법을 승인했다. 리프제니아는 환자에게 변형된 유전자 사본을 주입해 기형 세포 발생을 억제하는 특정 헤모글로빈의 역할을 강화하는 방식의 치료법이다.
미국 환자만 10만 명 '겸상 적혈구병'유전자가위 기술을 활용한 겸상 적혈구병 치료법이 미국에서 처음으로 승인됐다. 겸상 적혈구병 치료법은 환자의 헤모글로빈이 정상 헤모글로빈으로 돌아갈 수 있도록 환자에게서 채취한 줄기세포에서 관련 유전자를 제거하는 방식의 치료법이다.
미국 뉴욕타임스(NYT) 등에 따르면 미국 식품의약청(FDA)은 12세 이상의 중증 겸상 적혈구병 환자에게 생명공학회사 버텍스 파마슈티컬스와 크리스퍼 테라퓨틱스가 공동 개발한 CRISPR 기반의 '카스제비(Casgevy)' 치료법을 사용할 수 있도록 승인했다.
카스제비는 노벨상을 받은 유전자 가위 기술인 크리스퍼를 사용한 치료제로, 크리스퍼 기반 치료법의 승인인 이번이 처음이다.
겸상 적혈구병은 흑인 유전병 중 하나로 헤모글로빈 유전자 변이로 적혈구의 모양이 낫이나 초승달 모양으로 변하는 질병이다. 이렇게 변한 적혈구가 혈류를 방해해 통증이나 뇌졸중, 장기 부전 등을 유발한다.
겸상 적혈구병을 앓고 있는 환자는 미국에서만 10만 명에 달한다. 이중 약 20%는 중증 환자다. 흑인 아기 365명 중 1명이 이 질환을 가진 채 태어나는 것으로 알려졌으며, 아프리카 흑인 환자를 포함하면 전 세계적으로 수백만 명이 이 병으로 고통받고 있다.
카스제비는 환자의 헤모글로빈이 태아 시절의 정상 헤모글로빈으로 돌아갈 수 있도록 환자에게서 채취한 줄기세포에서 관련 유전자를 제거하는 방식으로 이 병을 치료한다.
유전자 치료는 기존 치료법인 약물치료나 수혈, 골수이식보다 훨씬 효과적이다. 하지만 수백만 달러(한화 수십억 원)에 달하는 고가의 치료여서 소수만 혜택을 볼 것으로 보인다.
이번에 승인된 유전자 가위 치료는 220만 달러(약 29억원), 일반 유전자 치료는 310만 달러(약 41억 원)의 가격표가 붙었다.
고가의 치료를 받기 위해서는 보험사의 동의 절차가 필요하며, 현재로서는 유전자 가위 기술로 겸상 적혈구병을 치료할 수 있는 의료기관도 턱없이 부족하다. 미국 의료기관 중 9곳에서만 이러한 치료를 받을 수 있다. 또, 많은 의료자원이 동원돼야 하는 탓에 한 의료기관에서 1년에 치료할 수 있는 환자 수는 5∼10명에 그칠 것으로 보인다.
한편, FDA는 이날 카스제비 외에도 일반적인 유전자 치료법을 활용한 블루버드 바이오의 '리프제니아(Lyfgenia)' 치료법을 승인했다. 리프제니아는 환자에게 변형된 유전자 사본을 주입해 기형 세포 발생을 억제하는 특정 헤모글로빈의 역할을 강화하는 방식의 치료법이다.
