서울대·삼성서울병원, 희귀신경질환 유전자 치료법 개발 ◆…샤르코마리투스 2Z 시료에 유전자 치료제를 적용한 결과. 사진=서울대 제공

국내 연구진이 마땅한 치료법이 없는 '샤르코 마리 투스병'의 발병 원인을 최초로 밝혀내는 연구 성과를 거뒀다.

26일 의료계에 따르면 염수청 서울대학교 국제농업기술대학원 교수와 최병옥 삼성서울병원 신경과 교수의 공동 연구팀은 희귀난치성 신경질환인 샤르코마리투스병 2Z(CMT2Z)의 발병 원인을 최초로 밝혀 환자 맞춤형 유전자 치료법을 세계 최초로 개발했다.

샤르코-마리-투스'는 말초신경의 문제로 신체 마비와 변형을 초래하는 유전 질환이다. 발병 시 사지근육위축, 감각소실, 균형·보행장애, 실명, 청각장애, 호흡장애, 척추측만증 등의 증상이 나타난다.

이병철 삼성그룹 창업주의 부인인 박두을 여사가 앓은 것으로 알려졌으며 이후 고인이 된 이건희 전 삼성전자 회장과 이맹희 전 CJ 명예회장도 이 질환을 앓았다. 발병 원인조차 제대로 밝혀지지 않아 현재까지 허가받은 치료제도 없고, 증상 완화를 위한 대증적 약물요법 및 재활치료 또한 효과가 거의 없는 상황이다.

연구팀은 CMT2Z의 발병기전을 연구하기 위해서 MORC2 유전자 변이를 가진 동물 모델을 제작하고, 변이를 가진 환자의 유도만능줄기세포도 만들었다. 이를 바탕으로 CMT2Z 변이가 단백질 합성 감소를 유도하고 활성산소 중 가장 파괴적인 것으로 알려진 하이드록실 라디칼을 증가시켜 신경 손상이 유발된다는 사실을 밝혀냈다.

또 연구팀은 신경 특이적 바이러스를 적용한 유전자 치료제를 개발해 동물모델에 한 번의 주사 치료로 신경과 근육의 기능이 정상 수준으로 회복되는 결과를 확인했다.

아울러 변이를 가진 환자의 유도만능줄기세포 실험에서도 동일한 치료 결과를 확인해 맞춤형 유전자 치료제 가능성을 세계 최초로 제시했다.

염수청 서울대 교수는 "이번 연구를 통해 샤르코마리투스병 2Z의 발병기전을 최초로 밝히고 환자를 치료할 유전자 치료제를 세계 최초로 제시했다"고 말했다. 최병옥 삼성서울병원 교수는 "CMT2Z 유전자 치료제의 최적화를 통해 CMT2Z 환자에게 환자 맞춤형 치료와 경제적 부담이 적은 유전자 치료의 기회를 제공할 것"이라고 기대했다.

해당 연구결과는 지난 16일 국제학술지인 'Brain'(IF: 14.5)에 온라인 공개했다.