미국에서 어린 나이에 치매 증상을 호소하는 7살 여자아이의 사연이 공개됐다.

지난 3일(현지시간) 더 선 등 외신에 따르면 세이디 해이우드(7)는 ‘산필리포 증후군’을 앓고 있다. 세이디의 어머니 애슐리는 “소아 치매를 일으키는 질환”이라며 “스무 살까지 사는 것도 기적이라고 한다”고 말했다. 세이디는 호흡곤란을 보여서 처음 병원을 방문했다. 의료진은 뇌출혈을 발견해 치료를 진행했지만, 추가 검사 후 산필리포 증후군으로 진단했다. 애슐리는 “이 질환 때문에 세이디는 걷는 법, 말하는 법, 먹는 법 모두 잊게 된다”며 “1년 전만 해도 문장으로 말할 수 있었는데, 이젠 두 단어를 연달아 말하는 것도 감사한 일”이라고 말했다. 의료진은 산필리포 증후군 때문에 세이디가 스무 살을 넘기기 힘들 것이라고 예상했다.

산필리포 증후군은 뮤코다당질축적증의 한 종류로 상염색체 열성 유전 질환이다. 뮤코다당질축적증은 ‘글리코사미노글리칸’이라는 물질이 축적되고 소변으로 과도하게 배설되면서 퇴행이 나타나는 질환이다. 산필리포 증후군은 뮤코다당질축적증 III형이며, 헤파란황산염을 분해할 때 필요한 효소가 부족해서 발생한다. 산필리포 증후군 환자들은 12, 14, 17번 염색체 중 하나에서 변이가 발견된다. 현재 산폴리포 증후군은 전 세계 신생아 7만 명 중 1명꼴로 발병하는 것으로 알려졌다.

산필리포 증후군 환자들은 1~3세까지는 정상적인 성장 속도를 보인다. 하지만 그 이후부터는 성장이 느려지고, 중요한 성장 단계를 건너뛰기도 해 키가 작거나 골격계 이상이 나타날 수 있다. 그리고 환자들은 6세 전부터 ▲청력 상실 ▲언어 장애 ▲지적 장애 ▲통제가 어려울 정도의 행동 과다 등을 보인다. 이런 증상은 질환이 진행되면서 심해지고, 악화 속도도 빠르다. 산필리포 증후군 말기에는 관절의 움직임에 제한이 생기고, 자주 경련을 일으킨다. 산폴리포 증후군 환자 대부분은 청소년기에 사망한다.

산필리포 증후군은 아직 완치할 수 없다. 환자들은 보통 증상을 완화하는 치료를 받는다. 특히 호흡곤란, 청력 상실, 관절 통증 등을 겪는 환자가 많아 이런 증상을 치료할 때가 많다. 산필리포 증후군은 가족력이 있으면 발병 위험이 크다. 따라서 가족이나 친척 중 산필리포 증후군 환자가 있다면 미리 유전자 검사를 받아보는 게 좋다.