영국 프랜시스 크릭 연구소 성염색체 이상으로 생기는 유전 질환인 터너증후군과 제이콥스 증후군이 약 2500년 전 철기시대에도 존재했던 것으로 나타났다.

폰투스 스코글룬드 영국 프랜시스 크릭 연구소 고대 유전체학 연구소 그룹장이 이끄는 연구팀은 약 2500년~1100년 전 영국 서머셋에 거주했던 사람의 DNA에서 성염색체 이상으로 인한 제이콥스 증후군과 터너증후군 질환을 발견해 11일(현지시간) 국제 학술지 '커뮤니케이션즈 바이올로지'에 발표했다.

성염색체는 생물의 성별을 결정하는 염색체다. 세포핵에 들어있는 23쌍의 염색체 중 22쌍의 상염색체를 제외한 나머지 한 쌍이다. 여성은 X염색체 2개를, 남성은 X염색체 1개와 Y염색체 1개를 갖고 있다. 이는 포유류가 전형적으로 갖고 있는 성염색체 쌍의 형태다.

염색체 중 21번째 염색체 수가 1개 더 많아 발생하는 다운증후군처럼 성염색체도 유전적 질병을 일으킨다. 가장 흔한 예가 색맹이다. X염색체에 결함이 생기면서 나타나는 색맹은 여성보다 남성에게서 자주 나타난다. X염색체를 2개 가지고 있는 여성과 달리 남성은 X염색체가 1개 뿐이어서 이 염색체에 결함이 생길 경우 색맹을 앓을 확률이 높아진다고 알려져 있다.

특정 염색체가 하나 더 있거나 부족한 경우에도 질병이 유발된다. 연구팀은 약 5000년 전 살았던 고대 인류의 DNA에서 성염색체를 분석해 당시에도 현대 인류와 비슷한 종류의 유전 질환이 있었는지 확인했다. 앞서 2020년 아일랜드 트리니티칼리지 스퍼밋 유전학 연구소는 5000년 전의 DNA에서 다운증후군 증상을 발견했다고 보고한 바 있다.

연구팀은 지금으로부터 약 1100년~2500년 전의 두개골, 턱, 귀뼈, 치아 등에서 추출한 DNA 샘플 중에서 성염색체에서 파생된 것으로 보이는 조각을 모아 성염색체 비율을 계산했다. 그 결과 약 2500년 전인 철기시대에 영국 서머셋에서 거주했던 여성이 터너증후군을 앓았다는 흔적을 포착했다.

터너증후군은 X염색체가 부족해 난소에 기능 장애가 생기는 질병이다. 여성에게는 온전한 X염색체가 2개 있어야 하는데 터너증후군 환자의 성염색체는 XO형태다. 성염색체 중 하나에 결손이 생긴 상태다. 터너증후군 환자의 경우 난소의 기능이 떨어져 조기폐경이 오거나 성장 장애가 생길 수 있다.

1100여년 전 중세 초기 영국에 살았던 남성 DNA에서도 유전 질환이 확인됐다. 분석 대상이 된 남성 중 4명 중 1명은 제이콥스 증후군을, 나머지 3명은 클라인펠터 증후군을 앓고 있던 것으로 확인됐다.

제이콥스 증후군은 남성의 성염색체인 XY에 Y염색체가 하나 더 추가된 경우에 나타나 'XYY 증후군'이라고도 불린다. 제이콥스 증후군을 앓더라도 그렇지 않은 사람과 크게 구별되는 특징은 없지만 평균에 비해 키가 크고 지능이 약간 낮을 수 있다. 클라인펠터 증후군은 반대로 XY에 X염색체가 하나 더 있는 상태다. 이 증후군을 앓을 경우 대체로 큰 키에 가슴, 엉덩이 부위가 평균보다 발달할 수 있다.

연구팀은 "증후군으로 인해 남들과는 다른 모습을 지닌 사람들 과거 사회가 어떻게 대했는지 알 수 있는 자료가 될 것"이라며 "외관적으로 드러난 바로 추정했을 때 이들이 차별대우를 받았다고 할 수 없다"고 밝혔다.

울라 모일라넨 핀란드 투르쿠대 고고학자는 학술지 '네이처'에 "고대 성염색체에 대한 연구가 더 많이 이뤄질 수록 고대 사회에서 장애에 대한 인식이 어떠했는지 깊게 탐구할 수 있을 것"이라고 의의를 설명했다.